Do đó, thế giới chọn ngày 08/5 hàng năm là ngày Thalassemia thế giới. Ngày Thalassemia thế giới năm 2024 có chủ đề “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt Nam”.
Bệnh tan máu bẩm sinh hay thường được gọi là bệnh Thalassemia là một bệnh di truyền gen bệnh từ cha mẹ sang con. Đây là bệnh lý gây ra sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Dẫn đến hồng cầu không bền, bị phá huỷ sớm gây tình trạng thiếu máu và dư thừa sắt trong cơ thể.
Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.
Thalassemia gây nên tình trạng thiếu máu mạn tính phụ thuộc mức độ di truyền, cụ thể:
- Mức độ rất nặng: phù thai từ khi còn trong bụng mẹ. Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
- Mức độ nặng: có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi từ 5 – 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì trẻ sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Trẻ có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm nhô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Đối với thể nặng, nếu không được điều trị, hầu hết trẻ tử vong khi dưới 10 tuổi vì: suy tim sung huyết do nhiễm sắt; rối loạn nhịp tim; nhiễm khuẩn huyết thứ phát nhất là sau cắt lách.
- Mức độ trung bình: có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi : da xanh , niêm nhạt, mệt mỏi,…
- Mức độ nhẹ: có biểu hiện thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…Thường không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.
Thalassemia gây ra hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, tâm lý và nguồn lực. Việc điều trị chưa mang lại hiệu quả chắc chắn. Vì vậy phòng bệnh là con đường quan trọng nhất để giải quyết vấn đề Thalassemia. Ngành y tế khuyến cáo thực hiện các biện pháp sau:
- Phát hiện người mang gen (thể nhẹ) bằng xét nghiệm máu và xét nghiệm gen mà ngày nay dễ thực hiện thông qua hình thức lấy máu và cho có kết quả sớm.
- Tư vấn trước hôn nhân nhằm mục đích giúp người mang gen bệnh lựa chọn người hôn phối để tránh sinh ra con mang bệnh thể nặng. Trong trường hợp 2 người cùng mang gen bệnh kết hôn thì cần áp dụng chẩn đoán trước sinh.
- Chẩn đoán trước sinh ngày nay được thực hiện dựa vào xét nghiệm chọc ối (tuần thứ 16 đến tuần thứ 20) hoặc sinh thiết gai nhau (tuần thứ 11-12). Các thai kỳ mang bệnh thể nặng được tư vấn đình chỉ thai nghén để tránh sinh ra trẻ bị bệnh.
Với các biện pháp phòng bệnh trên, ở nhiều nước đã làm giảm đáng kể số trẻ bệnh mới sinh. Phòng bệnh là giải pháp hiệu quả cao, bền vững để giải quyết vấn đề Thalassemia.
Với những bệnh nhân tầm soát và phát hiện gen bệnh, cần:
- Chế độ ăn giàu dinh dưỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất sẽ giúp cơ thể khỏe mạnh. Tránh nhiễm trùng: biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn thực phẩm… Tập thể dục thường xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh. Tiêm phòng các vaccin phòng bệnh như: cúm, Rubella, viêm não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách).
- Đặc biệt tránh dư thừa sắt trong cơ thể: không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt. Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời.
Hãy tích cực tham gia phòng bệnh, chẩn đoán, điều trị chăm sóc hiệu quả bệnh tan máu bẩm sinh vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước.
Tham gia phòng bệnh tan máu bẩm sinh vừa là quyền lợi, vừa là trách nhiệm của mỗi người.